정의 및 임상 증상
맥관부종은 주로 진피 심층으로부터 피하에 걸쳐 생기는 일과성의 부종성 변화로 통상의 두드러기의 피부병변을 수반하는 것과 수반하지 않는 것이 있다. 임상적으로는 갑자기 국한성의 부종을 일으켜, 수 시간에서 수 일간 지속하지만 흔적을 남기지 않고 소실한다. 통상 피부색~염홍색~창백색으로 조금 딱딱하고 때로는 열감이나 가려움을 수반한다. 안면(안검, 입술), 외음부에 호발하며 드물게 인두, 후두에 생겨 호흡곤란을 일으키기도 한다. 또, 소화기관에 발생하여 복통, 메스꺼움, 구역질, 설사가 발생하여 급성 복증으로 오인되기도 한다.
B. 분류
맥관부종에는 보체 제 1성분 저해 인자(CI esterase inhibitor 이하 CI-INH)의 저하에 의한 것과 그렇지 않은 것이 있는데, 후자는 통상의 두드러기와 같은 기전에 의한다고 생각되고 있다. 전자는 선천성의 것과 후천성의 것이 있어 각각 표 1과 같이 분류된다.
표1. 맥관부종의 분류
I. 비유전성 맥관부종
1. 알레르기 기전에 의한 것(약제, 식사, 흡입 항원, 접촉원 등)
2. 위알레르기 기전에 의한 것(아스피린 불내증 등)
3. 히스타민 유리 인자에 의한 것
4. 물리학적 자극에 의한 것(온열, 한랭, 압, 일광, 물, 운동 등)
5. 앤지오텐신(angiotensin) 변환 효소(ACE) 저해제에 의한 것
6. 비반세포증
7. 면역 복합체가 관여하는 것(혈청병, 두드러기모양 혈관염)
8. 임파구 증식성 질환에 의한 것
9. 후천성 CI-INH 결손증
10. 호산구증다를 수반하는 발작성 맥관부종
11. 특발성 맥관 부종
Ⅱ. 유전성 맥관부종
1. 타입 1 CI-INH 합성의 결손에 의하는 것
2. 타입 2 비활성형 CI-INH를 가지는 것
3. 타입 3 단백질에 결합한 CI-INH를 가지는 것
4. 가족성의 진동에 의한 맥관부종
C. 병의 기전
많은 맥관부종은 두드러기와 같은 기전으로 일어난다고 여겨지지만, 왜 통상의 두드러기로 볼 수 있는 진피상층의 부종이 아니고 진피심층에 걸쳐서 부종이 발생하는지는 모른다. 맥관부종에 특이적인 기전으로는 CI-INH이 관여하는 것이 있다. 즉 보체의 활성화경로 중 고전형에 대해 C1가 활성화되면 그것은 C2와 C4를 분해, 활성화시켜 C4b2a가 생긴다. 이것은 C3을 활성화하는 C3 활성화 효소이며, C3를 C3a와 C3b로 분해한다. 한층 더 C3b는 C4b2a와 결합해 C4b2a3b가 되어, C5를 C5a와 C5b로 분해한다. 이 반응과정에서 생긴 C4a, C3b, C5a는 아나필락톡신이라고 불리는 분자량 8,000~9,000의 펩티드로 혈관 투과성을 증가시키는 작용을 가진다. C1-INH는 이 최초의 단계를 조절한다. 또, CI-INH는 보체계 뿐만이 아니라 프라스민, 칼리크레인, 응고 제 Ⅻ 인자(활성형 Hageman 인자), 응고 제 Ⅺ 인자(활성형 트롬보프라스틴 선구 물질)등도 비활성화 시키는 작용도 알려져 있어, CI-INH의 활성의 저하와 이러한 계의 활성화가 일어나 혈관투과성의 증가에 관여한다고 생각된다. 앤지오텐신(angiotensin) 변환 효소(ACE) 억제제 투여에 의해 혈관부종을 일으키는 일이 있지만, 이것에는 ACE가 가지는 브라디키닌 대사 저해 작용이 관여한다고 생각되고 있다.
D. 진단
임상 증상으로 진단은 비교적 용이하지만, 유전형인지 어떤지는 가족내 발생을 우선 조사한다. C1-INH 비정상에 의한 것에 대해서는 이하의 항목에 대해 검사한다.
혈청보체가(CH50):발작시 현저하게 감소. 관해시에는 정상인 경우도 있다.
C1-INH치:정상의 30% 이하. 다만, C1-INH 유전자의 점돌연변이나 자가항체에 의한 C1-INH 활성 저하의 경우는 수치상의 C1-INH 단백량은 정상치인 경우가 있다.
C4, C2치:현저하게 감소.
C3, C5~9치:통상 정상치.
E. 감별 진단
감별이 필요한 질환으로서는 표2와 같은 것이 있다. 단독(erysipelas)은 안면, 하지에 호발하며 진피 및 피하 조직의 세균감염증으로 홍조, 가려움, 발열을 수반한다. Malkersson-Rosenthal 증후군은 반복되는 입술의 종창, 음낭상 혀, 안면 신경마비를 3주징으로 하며 초기에는 림프부종으로 시작하여 점차 결핵양 육아종의 형성을 특징으로 한다. 편두통, 자율 신경 장해, 정신 장해 등을 볼 수 있기도 하다. 접척 두드러기는 특정의 물질과의 접촉이 선행하므로 상세한 문진과 피부 테스트에 의해 감별이 가능하다. 림프액이나 정맥체에 의한 것은 부종이 천천히 나타나 안면 전체에서 볼 수 있고, 또 장시간 계속되는 점에서 감별이 가능하다. 마지막으로 급성 복증 이지만 맥관 부종으로 볼 수 있는 경우는 복막 자극 증상이 없고 1~3일 내에 증상이 소실된다.
표2 감별해야 할 질환
1. 단독(erysipelas)
2. Melkersson-Rosenthal 증후군
3. 접촉 두드러기
4. 림프부종
5. 급성 복증
F. 치료
C1-INH의 이상이 없는 혈관부종은 통상의 두드러기와 같이 치료를 시행한다. 한편, C1-INH 비정상에 의한 혈관부종에는 C1-INH의 합성을 촉진하는 합성 안드로겐인 다나졸(200~600mg/일)을 이용한다. 또, 사람 C1-INH 제재, 항프라스민제의 이프시론 아미노 카프로산(6~9g/일), 트라네키삼산(1.5g/일)이 이용되기도 한다. 기도 폐색을 일으키는 일이 있으므로 기관절개 등의 신속한 처치가 필요한 경우도 있다. 복통에 대해서는 진통제의 투여도 효과적이다. 부신피질스테로이드는 유효성이 입증되지 않았다.
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